Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus
Kaikissa soluissa on
Geenit sisältävät myös proteiinien valmistusohjeet. Proteiinit ovat rakennusaineita, joita keho tarvitsee toimiakseen. Kaikilla on kaksi kappaletta jokaista geeniä, yksi molemmilta vanhemmilta.1
Joskus geenissä voi tapahtua muutos, joka saa sen toimimaan normaalista poikkeavalla tavalla. Tällaisia muutoksia kutsutaan
Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, joka peritään vanhemmilta2
Eräs tietynlainen
geeni ratkaisee, sairastuuko ihminen kystiseen fibroosiin vai ei. Tätä geeniä kutsutaan CFTR-geeniksi*. Kaikki perivät kaksi CFTR -geeniä.2Jos yhdessä perityistä CFTR -geeneistä on mutaatio (muutos), joka aiheuttaa kystisen fibroosin, henkilö on ”kantaja”, mutta hänellä ei ole sairautta.2
Jos molemmissa perityistä CFTR-geeneistä on kystistä fibroosia aiheuttava mutaatio, sairastaa henkilö kystistä fibroosia syntyessään.2
- Koko maailmassa heitä on noin 70 000.3
Tällä verkkosivustolla on runsaasti tietoa kystisestä fibroosista, sen aiheuttajasta, ja sen oireista.
*CFTR = cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
-
NHS Choices. Genetics. Available at: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. Updated October 2016. Accessed November 2019.
-
Orenstein DM. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 3rd ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2004.
-
Cystic Fibrosis Trust. FAQs. How common is CF? Available at: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/faqs#How common is cystic fibrosis? Accessed November 2019.
