CFTR-geenissä voi olla erilaisia mutaatioita
Kaikilla kystistä fibroosia (CF) sairastavilla ei ole samoja mutaatioita (muutoksia)
Viisi yleisintä mutaatiota CFTR-geenissä ovat F508del, G542X, G551D, N1303K ja W1282X.1
F508del on CFTR-geenin tavallisin mutaatio. Arvioiden mukaan yli kaksi kolmasosaa CFTR-geenin mutaatioista on tyypiltään F508del.2Seuraavaksi yleisimpien mutaatioiden G542X, G551D, N1303K ja W1282X esiintyvyys on maailmanlaajuisesti vain 1–3 %.3
Selvitä CF-genotyyppisi
Kystistä fibroosia sairastavilla on joko kaksi samaa tai kaksi keskenään erilaista CF-mutaatioita.4
Sinun pitäisi saada lääkäriltäsi tieto CFTR-mutaatioidesi tyypistä eli niin kutsutusta
*CFTR = cystic fibrosis transmembrane conductance regulator
-
US CF Foundation, Johns Hopkins University, The Hospital for Sick Children. The Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). Available from: http://www.cftr2.org/mutations_history.php. Accessed June 2016.
-
Bobadilla JL, et al. Cystic Fibrosis: A Worldwide Analysis of Mutations Correlation With Incidence Data and Application to Screening. Human Mutation 2002;19:575-606.
-
Derichs N, et al. Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis. European Respiratory Review 2013; 22(127):58-65.
-
Welsh MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Cystic fibrosis: membrane transport disorders. In: Valle D, Beaudet A, Vogelstein B, et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease. The McGraw-Hill Companies Inc; 2004: part 21, chap 201. www.ommbid.com.
