CFSource Logo

Normaali CFTR-proteiini

Mikä aiheuttaa kystisen fibroosin?

 

CFTR-geeni* ohjaa kehoa tuottamaan CFTR-kanavaproteiineja. Geenin sisältämät ohjeet välittyvät eteenpäin solun muihin osiin, jotka tuottavat CTRF-proteiineja. Normaali CFTR-geeni saa kehon tuottamaan normaaleja CFTR-proteiineja.

Kun CFTR-proteiinit on valmistettu, ne lähetetään solun pinnalle. Siellä ne toimivat kanavina, joiden avautuvat ja sulkeutuvat portit huolehtivat veden ja kloridi-ionien kaltaisten hiukkasten kuljetuksesta solujen sisälle ja ulos1. Näin keho ylläpitää tervettä suola- ja nestetasapainoa.

Terve suola- ja nestetasapaino auttaa kehoa pitämään ilmateitä ja maha-suolikanavaa suojaavan liman ohuena ja juoksevana. Tämä takaa esimerkiksi keuhkojen, haiman, maksan ja suoliston normaalin toiminnan.2

 

CFTR-proteiineja normaalissa solussa
CFTR

*CFTR = cystic fibrosis transmembrane conductance regulator

    Viitteet

    1. Wang W, Linsdell P. Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Biomembranes 2012;1818(3):851-860.

    2. MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P. Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations. Pediatric Drugs 2007;9(1):1-10.

    Lue lisää!

    Miten kystinen fibroosi vaikuttaa keuhkoihin?

    Miten kystinen fibroosi vaikuttaa keuhkoihin?

    Lue lisää
    glossary

    Tutustu kystiseen fibroosiin liittyviin käsitteisiin

    Lue lisää